Genotype-Phenotype Correlations in CYP1B1-Associated Primary Congenital Glaucoma Patients Representing Two Large Cohorts from India and Brazil.

BACKGROUND: Primary congenital glaucoma (PCG), occurs due to the developmental defects in the trabecular meshwork and anterior chamber angle in children. PCG exhibits genetic heterogeneity and the CYP1B1 gene has been widely implicated worldwide. Despite the diverse mutation spectra, the clinical implications of these mutations are yet unclear. The present study attempted to delineate the clinical profile of PCG in the background of CYP1B1 mutations from a large cohort of 901 subjects from India (n=601) and Brazil (n=300). METHODS: Genotype-phenotype correlations was undertaken on clinically well characterized PCG cases from India (n=301) and Brazil (n=150) to assess the contributions of CYP1B1 mutation on a set of demographic and clinical parameters. The demographic (gender, and history of consanguinity) and quantitative clinical (presenting intraocular pressure [IOP] and corneal diameter [CD]) parameters were considered as binary and continuous variables, respectively, for PCG patients in the background of the overall mutation spectra and also with respect to the prevalent mutations in India (R368H) and Brazil (4340delG). All these variables were fitted in a multivariate logistic regression model using the Akaike Information Criterion (AIC) to estimate the adjusted odds ratio (OR) using the R software (version 2.14.1). RESULTS: The overall mutation spectrum were similar across the Indian and Brazilian PCG cases, despite significantly higher number of homozygous mutations in the former (p=0.024) and compound heterozygous mutations in the later (p=0.012). A wide allelic heterogeneity was observed and only 6 mutations were infrequently shared between these two populations. The adjusted ORs for the binary (demographic) and continuous (clinical) variables did not indicate any susceptibility to the observed mutations (p>0.05). CONCLUSIONS: The present study demonstrated a lack of genotype-phenotype correlation of the demographic and clinical traits to CYP1B1 mutations in PCG at presentation. However, the susceptibility of these mutations to the long-term progression of these traits are yet to be deciphered.

Efficacy and safety of travoprost 0.004%/timolol 0.5% fixed combination as transition therapy in patients previously on prostaglandin analog monotherapy.

PURPOSE: To assess the safety and efficacy of transitioning patients whose intraocular pressure (IOP) had been insufficiently controlled on prostaglandin analog (PGA) monotherapy to treatment with travoprost 0.004%/timolol 0.5% fixed combination with benzalkonium chloride (TTFC). METHODS: This prospective, multicenter, open-label, historical controlled, single-arm study transitioned patients who had primary open-angle glaucoma, pigment dispersion glaucoma, or ocular hypertension and who required further IOP reduction from PGA monotherapy to once-daily treatment with TTFC for 12 weeks. IOP and safety (adverse events, corrected distance visual acuity, and slit-lamp biomicroscopy) were assessed at baseline, week 4, and week 12. A solicited ocular symptom survey was administered at baseline and at week 12. Patients and investigators reported their medication preference at week 12. RESULTS: Of 65 patients enrolled, 43 had received prior travoprost therapy and 22 had received prior nontravoprost therapy (n = 18, bimatoprost; n = 4, latanoprost). In the total population, mean IOP was significantly reduced from baseline (P = 0.000009), showing a 16.8% reduction after 12 weeks of TTFC therapy. In the study subgroups, mean IOP was significantly reduced from baseline to week 12 (P = 0.0001) in the prior travoprost cohort (19.0% reduction) and in the prior nontravoprost cohort (13.1% reduction). Seven mild, ocular, treatment-related adverse events were reported. Of the ten ocular symptom questions, eight had numerically lower percentages with TTFC compared with prior PGA monotherapy and two had numerically higher percentages with TTFC (dry eye symptoms and ocular stinging/burning). At week 12, TTFC was preferred over prior therapy for 84.2% of patients (48 of 57) by the patients themselves, and for 94.7% of patients (54 of 57) by their physicians. CONCLUSION: When TTFC replaced PGA monotherapy in patients whose IOP had been uncontrolled, the outcome was a significant reduction in IOP and an acceptable safety and tolerability profile. Most patients and investigators preferred TTFC to prior PGA monotherapy.

Sensibilidade do estímulo de tamanho I na perimetria computadorizada acromática para a detecção de defeitos glaucomatosos no campo visual: análise comparativa com as perimetrias de ondas curtas e acromática convencional (SITA) / Sensitivity of size I stimulus in achromatic automated perimetry for detection of glaucomatous visual field defects: a comparative analysis with short wavelength automated perimetry and standard automated perimetry (SITA)

OBJETIVO: Comparar a sensibilidade e especificidade da perimetria acromática com estímulo de tamanho I (BB-I) com a perimetria acromática convencional (estratégia SITA) e a perimetria azul-amarelo (SWAP) para o diagnóstico precoce do glaucoma. MÉTODOS: Setenta e três olhos de 73 pacientes suspeitos, glaucomatosos e normais foram submetidos às perimetrias SITA 24-2, BB-I e SWAP. Após aplicação de critérios específicos de anormalidade para interpretação dos resultados, calculou-se a sensibilidade, a especificidade e a área sob a curva ROC (Receiver Operating Characteristic) para cada um dos exames. As áreas sob as curvas ROC foram comparadas aos pares com o teste Z univariável e significância 5 por cento. RESULTADOS: O BB-I demonstrou maior sensibilidade (100 por cento) e menor especificidade (75,7 por cento). O SWAP revelou menor sensibilidade (69,4 por cento), porém maior especificidade (89,2 por cento). A comparação pareada entre as curvas ROC não revelou diferença estatisticamente significante entre as três técnicas perimétricas estudadas. CONCLUSÕES: O BB-I revelou-se eficaz na detecção de defeitos precoces de campo visual no glaucoma. Esta técnica soma-se ao armamentário semiológico disponível para o diagnóstico funcional precoce da neuropatia óptica glaucomatosa.

PURPOSE: To compare sensitivity and specificity of achromatic perimetry with size I stimulus (WW-I) with standard automated perimetry (SITA strategy) and blue on yellow perimetry (SWAP) for early diagnosis of glaucoma. METHODS: Seventy-three eyes of 73 suspects, glaucomatous and normal subjects underwent automated perimetry with SITA 24-2, WW-I and SWAP. After application of specific criteria of abnormality, sensitivity, specificity, and the area under ROC (Receiver Operating Characteristic) curve were calculated for each of the examinations. The areas under the ROC curve were compared pair-wisely with the univariable Z test and significance set at 5 percent. RESULTS: WW-I displayed the greatest sensitivity (100 percent) and the lowest specificity (75.7 percent). SWAP revealed less sensitivity (69.4 percent); specificity, however, was higher (89.2 percent). Pairwise comparison of ROC curves showed no difference. CONCLUSION: WW-I revealed good sensitivity for the detection of early glaucomatous visual field defects. This technique adds to the available armamentarium for early functional diagnosis of glaucomatous optic neuropathy.

[Location and frequency of visual field defects as measured by SITA (Swedish Interactive Threshold Algorithm) strategy in primary open angle glaucoma]. / Localização e freqüência das alterações de campo visual no glaucoma primário de ângulo aberto na estratégia SITA (Swedish Interactive Threshold Algorithm).

PURPOSE: To evaluate the frequency, location and pattern of visual field defects as measured by SITA strategy in primary open angle glaucoma (POAG). METHODS: Six thousand and two-hundred charts were reviewed. One hundred and fifty two patients who fulfilled the inclusion criteria were included. They were stratified according to severity into early, moderate and severe. The following visual field defects were defined: nasal step, paracentral scotomata, arcuate defect, Seidel scotomata, temporal defect, general reduction of sensitivity, annular scotomata and central island. Each examination was divided into sectors corresponding to optic disc regions. Student's t test was used to compare differences in frequency. RESULTS: In the early glaucoma group, the nasal superior step was the most frequent visual field defect, followed by paracentral scotoma and inferior nasal step. General reduction of sensitivity was noted in 7.8%. Defects were more common in the superior hemifield (p<0.05). CONCLUSION: The superior nasal step and paracentral scotoma were the most commun visual field defects in early primary open angle glaucoma as evaluated by SITA strategy, and the superior hemifield comprises most of the defects. General reduction of sensitivity was an early and rare visual field defect.

[The role of frequency doubling perimetry in the diagnosis of glaucoma: screening in employees of a public hospital in an urban area of São Paulo]. / Importância da perimetria de dupla freqüência na detecção do glaucoma: rastreamento em funcionários de hospital público numa área urbana de São Paulo.

PURPOSE: To study the prevalence of glaucoma in employees of a public hospital in São Paulo and to analyze the role of frequency doubling perimetry along with non-contact tonometry and direct ophthalmoscopy, in the screening for glaucoma. METHODS: 612 employees of the Central Hospital of the "Santa Casa de São Paulo" were evaluated from October 15 to 20, 2000; 438 were women and 174 men, with mean age of 45.05+/-7.7 years (range, 35 to 81 years); 437 were white, 104 mulatto, 43 black and 28 Asian. All examinations were done by 10 eye specialists with experience in glaucoma. All employees had both eyes examined, by means of frequency doubling perimetry (FDT), ophthalmoscopy (FO), and non-contact tonometry (TNC). RESULTS: 159 (25.98%) subjects presented with at least one abnormal testing; 5 (3.14%) had high IOP (TNC+); 13 (8.17%) presented suspicious disk (FO+); 110 (69.18%) presented abnormal FDT (FDP+); 8 (5.03%) TNC+ and FO+; 10 (6.28%) had TNC+ and FDT+; 9 (5.66%) presented FO+ and FDT+; 4 (2.51%) had TNC+, FO+ and FDT+; 12 (1.96%) individuals were diagnosed with glaucoma, four of whom (0.65%), with normal pressure glaucoma. CONCLUSIONS: Frequency doubling perimetry was found to be an important step in the screening for glaucoma in the study. Of the 12 individuals that had the diagnosis of glaucoma, 5 (41.6%) would not have been diagnosed if they had not undergone frequency doubling perimetry.

Importância da perimetria de dupla freqüência na detecção do glaucoma: rastreamento em funcionários de hospital público numa área urbana de São Paulo / The role of frequency doubling perimetry in the diagnosis of glaucoma: screening in employees of a public hospital in an urban area of São Paulo

OBJETIVO: Estudar a prevalência de glaucoma, em funcionários da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e analisar a validade da inclusão da perimetria de freqüência dupla junto à tonometria de não-contato e à oftalmoscopia direta, na triagem para glaucoma. MÉTODOS: Foram examinados 612 funcionários voluntários, 438 mulheres e 174 homens, com idade média de 45,05±7,7 anos. Eram 437 da raça branca, 104 mulatos, 43 da raça negra e 28 da raça amarela. Todos os funcionários tiveram ambos os olhos examinados por especialistas em glaucoma, que realizaram os seguintes exames: perimetria de freqüência dupla (FDT), oftalmoscopia direta (FO), tonometria de não-contato (TNC). RESULTADOS: Dos 612 indivíduos triados, 159 (25,98 por cento) apresentaram alguma anormalidade em pelo menos um dos exames: 5 (3,14 por cento) apresentaram pressão intra-ocular elevada (TNC+); 13 (8,17 por cento) apresentaram oftalmoscopia suspeita (FO+); 110 (69,18 por cento) apresentaram perimetria de freqüência dupla alterado (FDT+); 8 (5,03 por cento) TNC+ e FO+; 10 (6,28 por cento) TNC+ e FDT+; 9 (5,66 por cento) FO+ e FDT+; 4 (2,51 por cento) TNC+, FO+ e FDT+. Foram detectados 12 (1,96 por cento) indivíduos com glaucoma, quatro dos quais (0,65 por cento) com glaucoma de pressão normal. CONCLUSÕES: A perimetria de freqüência dupla mostrou-se útil para o rastreamento de glaucoma dentro da amostragem estudada. Do total de 12 indivíduos que tiveram o diagnóstico de glaucoma, 5 (41,6 por cento) não teriam sido detectados se não tivessem sido submetidos a perimetria de freqüência dupla.

Comparação entre a correção cilíndrica total e o equivalente esférico na realização da perimetria computadorizada / Comparison between the full cylindrical correction and the spherical equivalent in the execution of automated perimetry

OBJETIVO: Verificar a existência de diferença estatisticamente significativa entre exames de campimetria computadorizada, realizados com a utilização da correção total e do equivalente esférico, em pacientes com ametropia cilíndrica de valores iguais ou maiores que 1,50 dioptrias. MÉTODOS: Vinte pacientes (35 olhos) foram submetidos a exame de campo visual, perimetria computadorizada Humphrey - estratégia SITA 24-2, usando em um exame a correção total e em outro o equivalente esférico. Foram utilizados como parâmetros de comparação os valores de Mean Deviation, Pattern Standard Deviation, perdas de fixação, falso-positivos, falso-negativos e duração dos exames. RESULTADOS: Os parâmetros Mean Deviation, Standard Pattern Deviation, falso-positivos, falso-negativos e duração do exame não apresentaram diferença estatisticamente significativa. A perda de fixação foi maior no grupo usando correção cilíndrica total, dado estatisticamente significante. CONCLUSAO: Exames de campo visual realizados com equivalente esférico não mostram diferença na sensibilidade retínica quando comparados com o uso de correção cilíndrica total, dentro dos padrões adotados neste estudo.

Comparação a longo prazo entre a facectomia extracapsular combinada à trabeculectomia e à facotrabeculectomia / Longterm comparison between extracapsular cataract extraction combined with trabeculectomy and phacotrabeculectomy

Objetivo: Comparar os resultados a longo prazo entre a cirurgia extracapsular da catarata combinada à trabeculectomia (FEC/TREC) e a facotrabeculectomia (FACO/TREC). Métodos: Os prontuários de 46 pacientes (53 olhos) submetidos à cirurgia combinada na Santa Casa de São Paulo entre janeiro de 1996 e novembro de 1999 foram revisados; dados relativos à pressão ocular (PO), acuidade visual (AV) e número de medicações foram analisados. Resultados: Em ambos os grupos, após seguimento médio de 18 meses, a acuidade visual melhorou e a pressão ocular diminuiu em relação aos valores pré-operatórios (P<0,05); 55,5 por cento no grupo da facotrabeculectomia e 46,1 por cento no grupo da catarata combinada à trabeculectomia obtiveram a pressão ocular final menor que 22 mmHg sem medicação (P=0,3). Conclusão: Ambas as técnicas são eficazes no tratamento simultâneo do glaucoma e da catarata. Entretanto, a facotrabeculectomia parece promover pressão ocular menor sem a necessidade do uso de medicações hipotensoras oculares em maior número de pacientes.

Estudo das alteraçöes da funçäo macular em pacientes portadores de glaucoma crônico simples submetidos à trabeculoectomia / Macular assessment in patients operated on for glaucoma

Para avaliarmos a alteraçäo da acuidade visual após a cirurgia de trabeculectomia, analisamos 28 pacientes (28 olhos) com glaucoma primário de ângulo aberto que foram submetidos a esta cirurgia na Santa Casa de Säo Paulo. No pré-operatório testamos a acuidade visual e realizamos o campo visual com o programa "macular test". Trinta dias após o procedimento, todos os pacientes foram examinados novamente. Nossos resultados mostram que tanto a acuidade visual e o "foveal threshold" diminuíram após a cirurgia

Resistência da córnea após ceratomia radial: estudo experimental em coelhos / Cornea resistance after radial keratomy: experimental study in rabitts

Estudo experimental prospectivo a resistência corneal após a ceratomia radial em coelhos. Foram utilizados 13 animais da raça cinzento europeu. Empregamos, em todos os casos, a mesma técnica e instrumental cirúrgico. As alteraçöes na resistência, sofridas pela córnea foram estudadas e registradas por intermédio de um diagrama tensäo deformaçäo. A análise estatística envolveu o test "t" para amostras pareadas, baseado na distribuiçäo t de Student. Esta análise envolveu a diferença entre os valores da Tensäo de Ruptura no olho operado e no olho näo operado. O teste "t", para amostras pareadas, mostrou ser significante a reduçäo da resistência da córnea após esta cirurgia refrativa

Estudo comparativo entre Halotano e Isoflurano quanto à influência sobre a pressäo intraocular / Comparative study between Halothane and Isoflurane concerning its influence on intraocular pressure

O estudo comparativo entre os efeitos dos anestésicos halotano e isoflurano sobre a pressäo intraocular mostrou näo haver diferença entre eles

Doença de von Hippel Lindau / Hippel-Lindau disease

Os autores apresentam um caso de angiomatose retínica e discutem a necessidade de serem feitos exames diagnósticos o mais breve possível

Concidência de blefaroptose com outras alteraçöes oftalmológicas / Coincidence of blepharoptosis with other aphthalmologic changes

Foram analisados 60 pacientes portadores de blefaroptose que passaram pelo Serviço de Motilidade Extrínseca da Santa Casa de Misericórida de Säo Paulo. Observou-se entre eles uma grande incidência de estrabismo (50%), ambliopia (28,3%) e anisometropia (38,3%)

Doença de von Hippel Lindau: apresentaçäo de um caso / Hippel Lindau disease: report of a case

Os autores apresentam um caso de angiomatose retínica e discutem a necessidade de serem feitos exames diagnósticos o mais breve possível